Multifactoriele afwijkingen

Multifactoriële afwijkingen worden veroorzaakt door een interactie van multipele factoren. Dit kunnen zowel genetische factoren zijn als milieufactoren. Multifactoriele aandoeningen zijn frequenter dan chromosoom-afwijkingen of monogene ziekten, die elk een frequentie hebben van ongeveer 1%. Aangeboren multifactoriele aandoeningen zoals neurale buis defecten (spina bifida) of gespeten lip/gehemelte komen voor bij ongeveer 3% van de baby's. Multifactoriele aandoeningen, die zich op latere leeftijd manifesteren zijn echter veel frequenter want de meeste mensen zullen ooit één of meerdere multifactoriele aandoeningen zoals diabetes, hoge bloeddruk, of hart- en vaatziekten ontwikkelen. Van de meeste multifactoriele aandoeningen is nog onbekend welke genen en welke milieufactoren een rol spelen, en hoe ze op elkaar inspelen. Ook de overerving is vaak onduidelijk. De ziekte wordt niet als een monogene ziekte overgeërfd, en het risico om de ziekte over te erven wordt door een aantal factoren bepaald: hoe ernstiger de afwijking in de familie, hoe hoger het risico; hoe meer familieleden de ziekte hebben, hoe hoger het risico; hoe dichter de familieleden met de ziekte, hoe hoger het risico. Er is nog niet veel bekend over de milieufactoren, die mede leiden tot multifactoriele ziektebeelden. Van vet in het dieet is het bekend dat het leidt tot hart-en vaatziekten; van roken is bekend dat het in combinatie met de anticonceptiepil kan leiden tot trombose, van foliumzuur dat als tablet wordt genomen tijdens de zwangerschap is bekend dat het de risico's op neurale buisdefecten vermindert.