Metabole ziekten

Metabole ziekten zijn erfelijke ziekten van het metabolisme, onze stofwisseling; ze worden dan ook aangeboren stofwisselingsziekten of inborn errors of metabolism genoemd. Ze ontstaan door genmutaties, die verantwoordelijk zijn voor een tekort (deficiëntie) aan een welbepaald enzym. Enzymen zijn eiwitten, die bepaalde stoffen in ons lichaam omzetten in andere stoffen. Een persoon met een metabole ziekte heeft dus een tekort aan één van onze enzymen. Hierdoor wordt de balans in de cel van sommige stoffen (metabolieten) ontregeld: er ontstaat een overschot van sommige metabolieten, en een tekort aan andere. Enzym deficiënties hebben een recessieve overerving (autosomaal of X-gebonden). Er bestaan meer dan 100 van deze metabole ziekten. Ze kunnen opgespoord worden door bepaling van de activiteit van het desbetreffende enzym in bloed of huidcellen. Ook metabolietonderzoek van bloed of urine kan deze ziekten detecteren. DNA onderzoek in het gen dat voor het enzym in kwestie codeert, kan de enzymdeficientie bevestigen.

Enkele bekende stofwisselingsziekten zijn phenylketonurie (PKU), de ziekte van Pompe en de ziekte van Tay-Sachs.