Informatie
In Nederland heeft 4 tot 6% van de bevolking een erfelijke ziekte of aangeboren afwijking. Door de Gezondheidsraad is gesteld dat een belangrijk deel van de aangeboren afwijkingen voorkomen had kunnen worden met juiste en tijdige informatie en onderzoek.
Na het opmaken van een familiestamboom kan het in sommige gevallen wenselijk zijn aanstaande ouders te onderzoeken op dragerschap van bepaalde erfelijke ziektes. Bij gebleken dragerschap kunnen risicoparen dan kiezen voor gerichte prenatale diagnostiek binnen een Academisch Ziekenhuis.
De meest vóórkomende erfelijke ziekten waarvan men drager kan zijn zonder dat zelf te weten, zijn taaislijmziekte of cystische fibrose, thalassemie (erfelijke vorm van bloedarmoede dat relatief vaak voorkomt bij mensen uit de landen rond de Middellandse Zee), fragiele X-syndroom (erfelijke vorm van zwakzinnigheid, vooral bij mannen waarvan vrouwen draagster kunnen zijn) en spinale spieratrofie (ernstige ziekte met verlammingen die op de kinderleeftijd tot de dood leidt). Van deze aandoeningen is betrouwbaar dragerschapsonderzoek mogelijk. Er is een verhoogd risico op dit soort erfelijke aandoeningen bij bloedverwantschap.