Familiere Hypercholesterolemie

Achtergrond:

• Dit is een aotosomaal dominante ziekte die vaak wordt gevonden nadat bij (jonge) mensen hoge cholesterol gehaltes geconstateerd.
• Dit is de meest herkenbare ziekte die wordt veroorzaakt door een enkel gen. 1 op de 500 personen heeft een kopie van deze mutatie. Deze ziekte beïnvloed mensen over de gehele wereld (vooral in Afrika). In Nederland zijn naar schatting 40.000 mensen drager.

Levensverwachting:

• De meeste mannen die deze ziekte hebben worden ongeveer 55 jaar oud
• De meeste vrouwen die deze ziekte hebben worden ongeveer 64 jaar oud.

Scenario:

Dirk is pas afgestudeerd in rechten en heeft pas een baan gevonden bij een groot bedrijf. Zijn broer Greg heeft pas een hartaanval gehad en hij is nog maar 30 jaar oud. De dokter adviseert hun beiden om een test te ondergaan.

DOKTER:

• Heeft de dokter genoeg informatie over de personen in kwestie verzameld om deze test te laten uitvoeren?

DIRK:

• Zal Dirk moeten deelnemen aan de test? Kunt u dit antwoord verklaren?

Als Dirk geen drager blijkt te zijn van de ziekte:

• Als dirk geen drager is van deze ziekte en zijn broer wel, zal hij zich dan schuldig voelen?
• Zal Dirk zich zo zeker voelen dat hij geen problemen met zijn hart zal krijgen en dus een ongezonde levensstijl op na zal houden.

Als Dirk een drager blijkt te zijn van de ziekte:

• Als Dirk een drager van de ziekte blijkt te zijn moet hij zijn zoon ook laten testen of moet hij wachten tot deze volwassen genoeg is, zodat hij deze beslissing zelf kan nemen?
• Moet Dirk zijn werkgever informeren over het feit dat hij drager is van deze ziekte?
• Zal het resultaat ervoor zorgen dat de werkgever het contract aanpast op basis van deze ziekte ook al is dit proces verboden?


SUZAN:

Suzan de vrouw van Dirk wou altijd al een groot gezin hebben. Zal zij beslissen om van haar man te scheiden?