Tay-Sachs
Achtergrond:
Is een autosomaal recessieve erfelijke en aangeboren stofwisselingsziekte waarbij de zintuigen beïnvloed zullen worden. Tay-Sachs
komt veel voor bij Ashkenazi Joden afkomstig uit Oost- en Centraal
Europa. Een op de dertig Ashkenazi Joden is drager van de aandoening,
en in de Joodse populatie komt zij bij 1:3.900 pasgeborenen voor. In
het algemeen komt de ziekte van Tay-Sachs bij 1:112.000 pasgeborenen
voor.
Scenario:
U en uw partner
hebben een kind van twee jaar oud. Er wordt geconstateerd dat uw kind
de ziekte Tay-Sachs heeft. U en uw partner willen graag nog een kind en
jullie besluiten om een dokter te bezoeken om andere opties te kunnen
bespreken. De dokter geeft aan dat er vier opties zijn. De eerste optie
is om de foetus te screenen met een prenatale test. Maar de dokter
geeft ook aan dat prenatale testen een miskraam met zich mee kunnen
brengen. De tweede optie is het adopteren van een kind. Het derde
alternatief is het impregneren van het vrouwelijke geslacht met een
spermacel die afkomstig is van een man die deze ziekte niet draagt. Een
ander alternatief is ook om een gedoneerde eicel te gebruiken met de
spermacel van de vader en deze dan te impregneren bij de moeder. En de
vierde optie is het verzamelen van spermacellen van de vader en het
verzamelen van eicellen van de moeder en dan zal een DNA screening van
het embryo uitwijzen welke vrij is van de ziekte, om deze dan weer
later te impregneren bij de moeder. Maar optie drie en vier brengen
hoge kosten met zich mee en deze zullen niet worden vergoed door hun
zorgverzekering.
Welke optie zal u uitkiezen? En waarom?
Als u optie 1 uitkiest:
• Wat gebeurt er als u een miskraam krijgt terwijl uw kind de ziekte niet met zich meedroeg?
• Zult u een abortus plegen als de foetus de ziekte met zich meedraagt en als het kind dus op een vroege leeftijd kan sterven?
Als u optie 2 uitkiest:
• Zult u uw geadopteerde kind voor deze zelfde ziekte testen? Moet dit wel toegestaan worden?
Als u optie 3 uitkiest:
• Wie zal het eerst zijn genen laten onderzoeken?
• Wat gebeurt er als de spermacellen verschillende mutaties vertonen die ziektes kunnen veroorzaken.
• Welke spermacellen zult u gebruiken? Die van uw man, of van een vreemde persoon of van een vriend?
•
Deze methode heeft geen hoge slagingspercentage. U zult veel uren
moeten doorbrengen in een ziekenhuis, zijn jullie beiden bereid om veel
tijd op te offeren voor deze procedure?
Als u optie 4 uitkiest:
• Wat gebeurt er met de embryo's die de drager zijn van de ziekte? Voel jij je wel op je gemak met deze beslissing?