Sikkelcelanemie

Achtergrond:

• Een geërfde mutatie die veel voorkomt bij personen met een Afrikaanse achtergrond. Sikkelcelanemie wordt beschreven als een persoon met twee sikkelcel genen.

Frequentie:

• Ongeveer 1 op de 625 Afrikanen heeft sikkelcelanemie, terwijl 1 op de 10 een drager is.
• Dit hoge getal zorgt ervoor dat de kans bestaat dat beide ouders dragers kunnen zijn en dat het kind 25% kans heeft om de ziekte ook te krijgen.

Effecten van de ziekte:

• Sikkelcelanemie zorgt ervoor voor anemia en crises deze kunnen voorkomen op verschillende plaatsen in het lichaam.
• Het frequent ontstaan van crises kan ervoor zorgen dat de organen er mee ophouden en zelfs kan leiden tot de dood.
• Omdat deze ziekte fataal kan zijn moet deze vroeg geconstateerd worden.

Symptomen:

• Het risico van een infectie zal toenemen.
• Bij kinderen zal de groei worden beïnvloed.
• Snel moe worden en een versnellend hartritme.
• Sporadische pijnen in de armen en benen.

Wat is belangrijk om te weten:

U en uw partner zijn allebei dragers van het sikkelcelanemie. Jullie willen graag het kind laten testen op deze ziekte, omdat een vroege constatering het leven kan redden van het kind. De genetische testen wijzen uit dat het kind drager is van de ziekte en dat u niet de biologische vader bent van het kind.

• Mogen ouders hun jonge kinderen testen.
• Op welke leeftijd mogen mensen een DNA test uitvoeren.
• Moet de onderzoeker de vader informeren over het feit dat hij niet de biologische vader is van het kind ook al kwamen de ouders alleen maar een test uitvoeren voor de ziekte sikkelcelanemie. Of moet hij de moeder informeren over dit feit zodat ze dit zelf kan vertellen aan de vader?