Cystische fibrose

Achtergrond:

Hoe sneller de ziekte wordt geconstateerd hoe beter deze behandeld kan worden. Een vroege (prenconceptionele) constatering is in het voordeel van de familie zodien kunnen de ouders goed nadenken of ze wel toe zijn aan kinderen. Met de geavanceerde behandeling is de levensverwachting van een persoon die de ziekte heeft toegenomen (van 8 jaar naar ca. 35 jaar).

Overlevingskans:

• De personen die deze ziekte hebben worden meestal 35 jaar oud.

Belangrijk om te weten:

• In een land als Amerika hebben ongeveer 30.000 mensen van 19 jaar oud en jonger de ziekte.
• In Nederland is 1 op 30 personen drager van CF (ruim een half miljoen mensen). Bij 1 op 900 paren zijn beide partners drager; zij hebben bij iedere zwangerschap een kans van 25% dat hun kind CF heeft. Dit betekent dat één op 3600 kinderen met deze ziekte wordt geboren (jaarlijks in ons land zo'n 50-60).

Effecten van de ziekte:

• De ziekte beïnvloedt de normale functies in het lichaam.
• Omdat de personen hun voedsel niet kunnen absorberen hebben ze vaak last van hun gewicht ondanks dat ze een normale eetlust hebben.
• De ziekte zorgt ook voor een stoornis bij het reproductieve systeem. Mannen en vrouwen die deze ziekte hebben hebben weinig kans op nakomelingen.
• Een karakteristiek van deze ziekte is een hoge zoutconcentratie in het zweet.
• Mensen met deze ziekte moeten vaak in het ziekenhuis blijven. Hier krijgen ze antibiotica en enzym supplementen en andere medicijnen toegediend.

Op welke leeftijd worden de symptomen zichtbaar:

De symptomen worden zichtbaar naarmate de persoon ouder wordt. De ziekte kan zich soms levensdreigend profileren maar zich ook op de achtergrond houden. Sommige patiënten, zullen bijvoorbeeld last hebben van long infecties of astma terwijl sommige patiënten geen kinderen kunnen krijgen maar toch gezond blijven.

Mutaties:

Tegenwoordig zijn er meer dan 700 mutaties ontdekt die een betrekking hebben met deze ziekte. Sommige mutaties komen heel weinig voor. Hedendaags kan men zich genetisch laten scannen voor ongeveer 30, 70 of 700 verschillenden mutaties. Men moet wel gewaarschuwd zijn dat de verschillende etnische populaties ook verschillende mutaties met zich mee kunnen dragen.

Scenario:

Mark en Pamela zijn jong en willen graag kinderen. Pamela heeft van de dokter te horen gekregen dat ze zwanger is. Mark was heel bij om dit nieuws te horen. Hij was alleen ongerust over de gezondheid van de baby, omdat de broer van Mark pas te horen heeft gekregen dat hij de ziekte Cystische Fibrose heeft. Mark stelt voor dat ze gezamenlijk een test laten uitvoeren om er zeker van te zijn dat de baby de ziekte niet zal erven. De genetische test van Mark wijst uit dat hij een drager is van de ziekte. Zijn vrouw wil zich graag laten testen maar gedraagt zich nog een beetje terughoudend.

PAMELA

Als Pamela toch besluit om zich te laten testen:

• Welke redenen heeft Pamela om zich terughoudend te gedragen?

• Wat gebeurd er als Pamela erachter komt dat ze eend drager is van de ziekte? Welke andere beslissingen zal ze moeten nemen?

• Denkt u dat ze de foetus moeten laten testen op deze ziekte? En als de foetus positief test moeten ze zich dan beraden op een abortus? Als de baby toch wordt geboren met de ziekte is het mogelijk dat de baby regelmatig gecheckt kan worden in het ziekenhuis om de symptomen van de ziekte te kunnen behandelen.

• Met de geavanceerde mogelijkheden in de biotechnologie is er nu een experimentele therapie ontwikkeld die genen kan behandelen. Hierdoor kan men het DNA van hun kinderen wijzigen zodat het kind geen last meer zou hebben van deze ziekte. Denkt u dat dit een optie is voor de ouders.

• Als de ouders toch kiezen voor een abortus, dan is er een mogelijkheid om een gezond kind te adopteren. Wat denkt u over deze optie? Zullen de ouders wel geïnteresseerd zijn in adoptie.

• Als Pamela erachter komt dat ze geen drager is van de ziekte, wil dit niet betekenen dat ze helemaal geen mutaties vertoont. Er is een kans dat er een fout is gemaakt bij de test en dat ze toch een drager is voor mutaties die betrekking hebben op deze ziekte.


Als Pamela beslist om zich niet laten testen:

• Zal Mark haar beslissen respecteren? Zal hij willen zorgen voor een kind die speciale aandacht nodig heeft?


DOKTER:


1. Zult u de genetische test aanraden bij alle patiënten die graag kinderen willen hebben?

Genetische testen kan duur zijn en de kosten worden misschien niet vergoed door de zorgverzekering.

2. Wie zal moeten betalen voor de hoge kosten van genetisch testten? De zorgverzekeringen, de overheid of het individu dat getest wordt?

3. Wat zal moeten gebeuren als de ouders een kind verwachten die een drager van de ziekte kan zijn, maar de ouders dit niet zeker kunnen weten omdat ze niet kunnen betalen voor een genetische test?