Mutaties
Een verandering in DNA wordt mutatie genoemd. Omdat genen zorgen voor de productie van een eiwit, kan een mutatie leiden tot een verandering van de vorm of functie van dat het eiwit, of tot een verlaagde of verhoogde vorming van dit eiwit. In sommige gevallen kan dit een erfelijke ziekte veroorzaken ( klik voor filmpje ). Mutaties kunnen ontstaan door verschillende oorzaken. Ze ontstaan voornamelijk door foutjes tijdens de miljarden celdelingen die elke cel ondergaat en waarbij het erfelijk materiaal telkens moet gekopieerd worden. Het is niet verwonderlijk dat er foutjes (mutaties) ontstaan tijdens dit kopieringsproces. Sommige omgevingsfactoren zoals radioactieve straling of medicijnen zoals chemotherapie kunnen eveneens mutaties in DNA veroorzaken. Mutaties kunnen worden overgeërfd van ouder op kind. Dit verklaart uiteraard waarom sommige ziekten erfelijk zijn. In het laboratorium kan men DNA onderzoeken om mutaties op te sporen. Uiteraard kan men niet al het DNA en alle genen onderzoeken, maar slechts dat gen(en) waarvan men denkt dat het een mutatie draagt. Zelfs het onderzoek van slechts één enkel gen is meestal arbeidsintensief omdat de mutatie(s) op zeer verschillende plaatsen in dat gen kunnen zitten. Voor vele erfelijke ziekten geldt dat iedere patiënt zijn eigen specifieke mutatie(s) heeft. In vele gevallen moet men dus het gehele gen dat meestal uit duizenden bouwstenen bestaan onderzoeken. Dit verklaart ook waarom genetisch onderzoek zo duur is en zo lang duurt.