Wat is Down syndroom?
De meest bekende en vaakst vóórkomende chromosoomafwijking is het syndroom van Down. Het heet naar de Engelse arts Langdon Down die dit syndroom als eerste beschreef in de medische literatuur. Een syndroom is een ziekte waarbij er afwijkingen zijn van verschillende organen. In de geneeskunde en dus ook in de genetica worden ziekten vaak genoemd naar de eerste beschrijver ervan.
Het syndroom van Down is één van de meest voorkomende oorzaken van mentale achterstand met een gemiddelde frequentie van 1 op 700 geboorten. De frequentie van Down syndroom neemt echter toe met de leeftijd van moeder. Bij het syndroom van Down vormt de verstandelijke achterstand het belangrijkste kenmerk. Deze achterstand is vaak zo ernstig dat patiënten met Down syndroom als kind laat leren lopen en niet naar een gewone school kunnen gaan, en als volwassene niet zelfstandig kunnen functioneren. Ook treedt bij de meeste patiënten met Down syndroom dementie op vanaf de leeftijd van 50 jaar. Ongeveer de helft van de Down patiënten heeft een aangeboren hartafwijking, die vaak ingewikkelde chirurgische ingrepen vereist. Het meest opvallende kenmerk is het typische uiterlijk, dat iedereen wel kent. De speciale oogstand die herinnert aan het Mongoolse ras, heeft geleid tot de vaak ongewenste naamgevingen Mongooltje en mongolisme.
Welke testen zijn beschikbaar om Down syndroom op te sporen?
Eerste trimester screening
Sinds enkele jaren vindt in sommige Westerse landen een screening naar Down syndroom in het eerste trimester van de zwangerschap plaats. Deze screeningstest combineert echoscopische gegevens van de foetus met name de kruin-romp-lengte of CRL en de nekplooi- of NT-dikte met de concentratie in moederlijk serum van twee biochemische stoffen : het eiwit PAPP-A (Pregnancy Associated Placental Protein-A) en het hormoon ß-HCG (Human Chorionic Gonadotrophin).
De echoscopie kan het best tussen 11-13 weken zwangerschapsduur verricht worden. De bloedafname kan op hetzelfde moment verricht worden, maar het is beter om de bloedafname te verrichten tussen 9-10 weken, omdat de resultaten van de test dan bekend zijn op het moment van de NT meting. Deze test is geen diagnostische test, maar een kansbepalende test, een zogenaamde screeningstest, die alleen een (verhoogd) risico aangeeft voor het syndroom van Down.
In het geval van een afwijkende eerste trimester screeningstest wordt een vruchtwaterpunctie of vlokkentest aanbevolen om een chromosoomafwijking bij de foetus uit te sluiten. Gezien het tijdstip van de screening is een vlokkentest goed mogelijk, waardoor het resultaat van het diagnostische chromosoomonderzoek snel bekend kan zijn. Een andere mogelijkheid is een vruchtwaterpunctie, maar deze kan niet voor een zwangerschapsduur van 15 weken verricht worden: u zit nog een aantal weken in onzekerheid.
Tweede trimester screening
De maternale serumscreening op Down syndroom kan ook in het tweede trimester worden uitgevoerd en bestaat dan uit de bepaling van drie eiwitten in moederlijk serum: ß-HCG (Human Chorionic Gonadotrophin), AFP (Alfafoetoproteine) en uE3 (ongeconjugeerd, vrij Oestriol). Daar het een bepaling van drie verschillende stoffen in moederlijk bloed betreft, is deze test onder de naam triple test bekend geworden.
De triple test wordt uitgevoerd in het tweede trimester van de zwangerschap tussen de 14e en 18e week. De triple test is net als de eerste trimester testen geen echte diagnostische test, die een afwijking bij de foetus vaststelt, maar een screeningstest die alleen een (verhoogd) risico aangeeft voor het syndroom van Down. In het geval van een afwijkende tweede trimester screeningstest wordt een vruchtwaterpunctie aanbevolen om een chromosoomafwijking bij de foetus aan te tonen of uit te sluiten. Gezien het tijdstip van de screening (14-18 weken) is een vlokkentest op dit tijdstip van de zwangerschap niet meer aangewezen.